Een flinke stap vooruit in het wetenschappelijk onderzoek, maar een nog vrij onzichtbaar stapje voor mensen die nú de zenuw/spierziekte ALS hebben.
Toch is de ontdekking van nieuwe ALS-genen groot nieuws, omdat de ooit volstrekt uitzichtloze ontrafeling van deze complexe ziekte eindelijk wat vaart in goede richting begint te krijgen. De puzzelstukjes over het ontstaan van ALS ofwel amyotrofische laterale sclerose beginnen meer en meer een beeld te vormen.
Concreet: onderzoekers van het ALS Centrum van het UMC Utrecht hebben nieuwe genetische afwijkingen gevonden die volgens hen een rol spelen bij het ontstaan van ALS. De groep patiënten waarbij aangewezen kan worden wát de oorzaak is van het ontstaan van hun zenuw- en spierziekte is daarmee toegenomen van 20 naar 25 procent.
“Het betekent niet dat er morgen al een medicijn is”
Vijf procent vooruitgang lijkt gering, maar het zijn bepaald geen onbelangrijke procenten. “De vondst van de genen helpt om ALS beter te begrijpen en kan op termijn bijdragen aan het ontwikkelen van gerichte behandelingen voor een deel van de patiënten”, zeggen de onderzoekers. “Het betekent niet dat er morgen al een medicijn is, maar het geeft ons wel richting voor nader onderzoek,” zegt hoogleraar neurologie en neurogenetica Jan Veldink, hoofdonderzoeker van de ALS-genenstudie.
De resultaten ervan zijn vandaag gepubliceerd in het belangrijke wetenschapstijdschrift Nature Genetics. Voor dit onderzoek in meerdere landen analyseerden de onderzoekers het erfelijk materiaal (DNA) van bijna 18.000 mensen met ALS.
Limore Noach, directeur Stichting ALS Nederland, spreekt van een hoopvolle en veelbelovende ontwikkeling: “Deze stap biedt perspectief op de ontwikkeling van gerichte behandelingen voor een deel van de patiënten in de toekomst.” De stichting financiert het project GoALS dat aan een behandeling voor ALS werkt. De verwachting is dat het zeker nog een aantal jaar duurt voordat dit zo ver zou kunnen zijn.
Elk jaar wordt in Nederland bij ongeveer 500 mensen ALS vastgesteld. ALS is een dodelijke zenuw/spierziekte waarbij de spieren één voor één uitvallen. Na de eerste symptomen leven patiënten gemiddeld nog drie tot vijf jaar. In Nederland leven zo’n 1.500 mensen met ALS, of de aanverwante ziekten PSMA en PLS.
De ziekte kent twee varianten: de familiaire vorm en de sporadische uiting. Familiair wil zeggen dat er meerdere mensen met ALS in de familie voorkomen en daarom er een sterk vermoeden is dat de patiënt een afwijkend gen heeft dat de ziekte heeft veroorzaakt. Bij sporadische ALS komen ook genetische afwijkingen voor, maar spelen omgevingsfactoren mogelijk ook een rol. Eén op de tien mensen met ALS heeft de erfelijke vorm, 90 procent heeft de sporadische vorm van ALS. Zeker bij 25 procent van alle mensen met ALS, ongeacht of de ziekte in de familie voorkomt, is sprake van een DNA-probleem.
Meer artikelen, tips, interviews en programma-informatie leest u in MAX Magazine. Bent u nog geen abonnee? U kunt zich hier bij ons aansluiten.
René Steenhorst is medisch journalist en columnist voor MAX Magazine. Wekelijks verzorgt hij de pagina’s Lekker in je vel en zijn veelgelezen kantlijnrubriek Meer Over Medisch. Bovendien verschijnen van zijn hand regelmatig reportages over medische thema’s. Ruim 45 jaar (1974-2019) schreef René Steenhorst als stafreporter voor De Telegraaf, waarvan 32 jaar als gezondheidsjournalist.
