Erfelijke hoog cholesterol

Hallo dokter Ted,

In mijn familie heerst mogelijk een erfelijk probleem. Er zou sprake zijn van te hoog cholesterol. Dat kan leiden tot hartinfarcten en hersenbloedingen, is ons verteld door een cardioloog. En inderdaad zijn er enkele familieleden vrij jong gestorven, aan hartproblemen. Wat moeten we nu? Dit drukt op iedereen…

Bram

Laten testen, Bram! Erfelijkheidsonderzoek laten uitvoeren, ook bij eventuele kinderen uit de familie. Dat is het beste advies dat ik kan geven wanneer er op dit vlak veel onzekerheid heerst. Dan weet je vrij snel hoe groot het probleem is, wie erfelijk belast is en wie niet.

Het probleem dat wellicht bij jullie speelt, en waar de cardioloog terecht op doelt, heet met een tongkrullend woord ‘familiaire hypercholesterolemie’, afgekort als FH. Dat betekent letterlijk: ‘een in de familie voorkomend chronisch hoog cholesterol’. Bij dit erfelijke euvel is sprake van het versneld dichtslibben van aderen. En dat kan leiden tot infarcten. Vaak al op veel te jonge leeftijd!

Zonder behandeling hoog risico
FH is een aandoening waarbij het ’slechte’ of LDL-cholesterol in het bloed vaak sterk verhoogd is. Dit ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal, waardoor de lever het ’slechte’ cholesterol moeizaam uit het bloed filtert. Onwetend van hun erfelijke belasting lopen er nog veel mensen in Nederland rond met een ‘tikkende tijdbom’, die hen een twintig keer hogere kans op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd geeft. Onbehandeld is er een aanzienlijk risico dat zij al voor hun vijftigste jaar worden getroffen door een niet zelden fataal hartinfarct of een beroerte.

Familiaire hypercholesterolemie komt voor bij één op 250 Nederlanders en is daarmee de meest voorkomende erfelijke aandoening.

Moeilijke boodschap
Ik besef, Bram, hoe moeilijk het is om je met de hele familie te laten testen, met wellicht een moeilijke boodschap als resultaat. Dat is confronterend. Zelf heb ik dat ook meegemaakt in míjn familie. Een oom overleed vrij jong en ook een paar neven. Hartproblemen. Dat zorgde voor grote onrust. Ik heb uiteindelijk, omdat ik arts ben, alle familieleden persoonlijk benaderd en gepleit voor genetisch onderzoek. Dat is er uiteindelijk ook gekomen. Ook mijn moeder bleek een veel te hoog cholesterol te hebben, van 12. En dat terwijl het totale cholesterol onder de 5 moet zijn en wanneer het boven de 8 ligt er echt iets aan de hand is. Ze is er uiteindelijk 84 jaar mee geworden. Zelf heb ik geen hoog cholesterol.

Familiaire hypercholesterol speelt vaak al op heel jonge leeftijd. Onlangs werd in het ‘Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde’ gewag gemaakt van een recent onderzoek over het vanaf de kinderleeftijd langdurig behandelen met een statine. Het bleek dat FH-patiënten dan op volwassen leeftijd een zeer sterk verlaagd cardiovasculair risico hebben, zo meldden onderzoekers van het Amsterdam UMC die jonge patiënten twintig jaar gevolgd hadden.

Tijdig opsporen cruciaal
Maar om op jonge leeftijd FH te kunnen behandelen, moet de ziekte wel tijdig worden opgespoord. En daar loopt het spaak. Het voor de opsporing van erfelijke hoog cholesterol belangrijke bevolkingsonderzoek stopte helaas eind 2013. Op dat moment waren 40.000 patiënten met FH nog niet geïdentificeerd. Er ligt een belangrijke taak voor patiënten zelf om familieleden te motiveren. Stichting LEEFH ondersteunt hierbij (zie leefh.nl). Ik ben blij dat erfelijkheidsartsen hebben aangekondigd dat zij nu zélf mogelijk erfelijk belaste families gaan benaderen om zich te laten testen.